Симптомы, признаки и диагностика синдрома Марфана

Генетически заложенная патология, характеризующаяся нарушением синтеза белка фибриллина , синдром Марфана или арахнодактилия. Отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Признаки болезни имеют разное проявление, поскольку соединительная ткань – фундамент всех органов человеческой системы.

Симптомы, признаки и диагностика синдрома Марфана

Стандартные дефекты выявляются в сердечно-сосудистой, костно-суставной, офтальмологической сферах. Диагностика синдрома марфана требует многих методов исследования. Терапия состоит из употребления лекарств, проведения хирургических операций. Больной одновременно наблюдается у нескольких врачей.

 Арахнодактилия закладывается еще в период внутриутробного нахождения ребенка. Эта аутосомно-доминантная патология наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани.

Сверхгибкость , талант или приговор?

Впервые клиника синдрома Марфана-Антуана была указана в заметках глазного специалиста Э. Вильямса. В конце 19 века врач описал аналогичную картину сдвига хрусталиков глаз у брата и сестры. Помимо глазных проблем эти детишки обладали повышенной суставной гибкостью и чрезмерно высоким ростом.

Спустя несколько десятков лет, хромосомное заболевание стало известным, стоит отдать должное педиатру Антуану Марфану. Детский специалист наблюдал за пятилетней пациенткой с необычными отклонениями в развитии скелета, быстрым развитием патологии. Патология была названа в честь доктора-француза.

Патогенез проявления специалисты связывают с мутацией в гене FBN1, располагающийся в 15 хромосоме. Именно он регулирует синтезирование фибриллина , 1.

В истории есть несколько примеров, когда болезнь поражала талантливых и известных людей. Считается, что синдром Антуана имели: скрипач Паганини, президент Авраам Линкольн, писатель Ганс Христиан Андерсон, Корней Чуковский, композитор Рахманинов. Распространено мнение, что неординарность лиц с хромосомной патологией связана с повышенным содержанием адреналина в кровяной системе. Стероид адреналин способствует повышению активности и развитию способностей.

Внешние признаки синдрома Марфана

Главное отличие людей с синдромом Марфана , высокий рост. Ребенок с патологией соединительной ткани заметно превышает по антропометрическим параметрам своих ровесников.

Внимание!

Доктор Бубновский : «Копеечный продукт №1 для восстановления нормального кровоснабжения суставов. Помогает при лечение ушибов и травм. Спина и суставы будут как в 18 лет, достаточно раз в день мазать…»

Симптомы, признаки и диагностика синдрома Марфана

Худощавая комплекция, удлиненные, тонкие конечности (долихостеномиелия),  которые в размахе больше роста, что не проявляется у нормального человека. Фаланги пальцев рук и ног удлинены, поэтому их называют «паучьи». Позвоночный столб деформирован, о чем говорят чрезмерные лордозы или кифозы.

Подкожная жировая клетчатка, у таких мужчин или женщин развита слабо, кожа тонкая, склонная к образованию растяжек. Можно увидеть характерную вытянутую форму лица, недоразвитую нижнюю челюсть. Небольшое расстояние между глаз, сниженная острота зрения так же свидетельствуют о хромосомной мутации.

Условие аномального развития челюсти, ведет к причине неправильного формирования зубов. Нарушается зубной прикус, высоко располагается нёбо, так называемое «готическое».

Клиническая картина Синдрома Марфана

Синдром Марфана , это серьезная патология аутосомно-доминантного наследования, затрагивающая практически все системы организма.

Поражаемая система. Признаки синдрома Марфана.
Опорный-двигательный аппарат.
  • Высокий рост,
  • худое туловище из-за слабо развитого подкожного жира,
  • необычайно длинные руки и ноги,
  • овальная вытянутая форма лица,
  • недоразвитая выдающаяся вперед челюсть,
  • килевидная грудина,
  • смещение суставов, их сверхгибкость,
  • астения мышц.
Сердце и сосуды.
  • Пороки развития сердца:
    • недостаточность двустворчатого клапана,
    • межжелудочковой/ межпредсердной перегородки.
  • Дилятация и аневризма аорты , магистрального сосуда.
  • Стеноз легочной артерии.
  • Фибриляция желудочков, тахи- или брадикардия (ослабленная частота биения сердца).
Офтальмологическая система.
  • Склеры голубоватого оттенка,
  • близорукость,
  • асимметрия зрачков,
  • косоглазие,
  • мидриаз,
  • недоразвитость ресничного тела, радужной оболочки, хрусталика.

Вероятность отслоения сетчатки.

Нервная сфера (ЦНС).
  • Ишемические или геморрагические инсульты. Задержка или чрезмерно быстрое развитие интеллекта.
  • Сбой функционирования гипофизарной стороны цнс.
Респираторная система.
  • Пневмоторакс,
  • респираторная недостаточность,
  • эмфизема.
Кожные покровы. Волнообразные линии на коже (стрии) самого разного цвета.
Другие
  • Нефроптоз,
  • цистоптоз,
  • варикоз вен,
  • гипофункция кишечника.

Встречаемость генной болезни, согласно данным статистики , 1 больной на 10 тысяч человек. 

Методы диагностирования

Диагностикой синдрома Марфана занимаются врачи-генетики, кардиологи, глазные специалисты, неврологи или ортопеды.

Диагностика , сбор анамнеза, обнаружение клинической картины, осмотр человека, составление родословного древа у генетиков, а также инструментальные и лабораторные методы исследования.

Необходимые диагностические методы:

Симптомы, признаки и диагностика синдрома Марфана

  1. Общая моча, кровь — выявят признаки воспалительного процесса,
  2. Биохимия – помогает обнаружить сбой в работе конкретного органа, возникший вследствие патологии. Позволяет выяснить этиологию патологии для постановки правильного, корректного лечения.
  3. ЭКГ – показывает электрические потенциалы функционирующего сердца,
  4. ЭхоКГ — обследование аномалий сердечной мышцы, его клапанов,
  5. Rg, компьютерная томография — диагностирование поражения костно-суставного аппарата, внутренних органов и тканей,
  6. Рентгеновское исследования магистрального сосуда с применением контрастного вещества,
  7. УЗИ,
  8. Глазное обследование, консультация офтальмолога.
  9. молекулярно-генетический анализ.

Мутационной болезни присущ мощный выброс гормона адреналина в кровеносное русло, что проявляется в гиперактивности, возбужденности, частых интенсивных головных болях.

Как заподозрить синдром Антуана у ребенка?

Синдром Марфана у детей проявляется внешними симптомами. Они явно отличаются, даже среди родственников. У одних пациентов патология имеет легкую степень проявления, а у других – на фоне синдрома развиваются тяжелые осложнения. С большей частотой, выявляется тенденция к осложнениям с увеличением возраста.

Возможные признаки генетического заболевания перечислены в следующем списке:

Симптомы, признаки и диагностика синдрома Марфана

  • Высокий рост, тощее, непропорциональное тело.
  • Короткое туловище с длинными конечностями, паучьими пальцами.
  • Вдавленная или выпяченная кость грудины.
  • Высокое небо, аномальное развитие зубов.
  • Шумы в сердце и ИБС при обследовании ЭКГ.
  • Миопия.
  • Деформация позвоночного столба.
  • Отсутствие подъема стопы.

Перечисленные дефекты развития , сигнал к началу действий.

При подозрении о наличии у новорожденного или подростка аутосомной мутации, необходимо обратиться к детскому врачу. Если педиатр выявит проблему, он направит вас к узким специалистам для дальнейшего обследования.

Возможна ли адекватная терапия?

  • Лечение синдрома Марфана проводится после тщательного диагностирования пациента. Симптоматика может скрываться под другими патологиями. С помощью дифференциальной диагностики их можно вычеркнуть.
  • Специфической терапии синдрома Марфана не разработано, это обусловлено отсутствием факторов, способных изменить генетический аспект малыша до его рождения. Проводится патогенетическое лечение дефектов и деформаций, происходящих в организме в результате заболевания.
  • Некоторые аномалии можно ликвидировать консервативными методами, а для устранения других иногда необходимо хирургическое вмешательство.
  • Пациент с синдромом Антуана находится под наблюдением одновременно у нескольких узких специалистов в таких направлениях, как: офтальмология, кардиология, неврология, ортопедия.

Главная цель терапии – поддерживать стабильную работу сердечно-сосудистой системы для обеспечения жизни больного.

Медикаментозная терапия – это фундамент патогенетического лечения мутационной болезни. Сюда отнесены следующие группы препаратов:

Симптомы, признаки и диагностика синдрома Марфана

  1. блокирующие свертываемость крови,
  2. бета-адреноблокаторы,
  3. антиаритмитические,
  4. антагонисты кальция,
  5. ингибиторы ангиотензин превращающего фермента.

Вмешательство хирургов требуется при наличии у больного пороков сердца или аорты. Физиотерапевтическое лечение назначается пациентам, так как этот комплекс способствует улучшению трофики тканей, устранению застоя.

Терапия также предусматривает постоянное наблюдение врачами за своими пациентами. Необходимо периодическое обследование с подобным диагнозом.

Любая физическая нагрузка у лиц с синдромом Антуана Марфана должна быть снижена до минимального или хотя бы среднего уровня интенсивности. Исключаются эстафеты, контактные виды спорта, погружение с аквалангом для предупреждения переломов, вывихов.

Женщины, в период детородного возраста с подобной патологией обязательно должны пройти медико-генетическое консультирование.

Когда необходимо обращаться к методам радикального вмешательства

Прибегать к хирургии необходимо при недостаточности клапанного аппарата сердца, расширении (дилятации) восходящей части аорты (более пяти см.), а также ее расслоении.

Симптомы, признаки и диагностика синдрома Марфана

  • Хирурги выполняют протезирование двустворчатого клапана жизненно важного органа.
  • Беременным женщинам, имеющим симптомы синдрома Марфана и явную патологию сердечной сосудистой сферы, проводится раннее разрешение беременности методом кесарева сечения.
  • Чтобы избежать появления инфекционного эндокардита, тромбоэмболий, в результате хирургических операций, назначаются антибактериальные средства и антикоагулянтная терапия.

Советы врачей

Лица с подобным диагнозом, требуют тщательного внимания к своему здоровью. Чтобы обеспечить нормальную продолжительную жизнедеятельность, пациентам с соединительнотканным заболеванием необходимо стоять на учете и постоянно консультироваться со своим лечащим врачом.

  • Избегать усиленной физической активности, следить за режимом труда/отдыха – основной критерий в стабилизации состояния.
  • Выполнять назначения своего врача, принимать прописанные медикаментозные средства.
  • Кроме медикаментозного лечения, надо проводить профилактику для поддержки иммунной системы, так как при этом диагнозе сопутствующие заболевания принимают более тяжелую стадию течения.
  • Питание при наследственной патологии должно быть обогащено минеральными веществами, кальцием, фосфором для укрепления опорного аппарата.

Заключение

Мы выяснили, что синдром врача Антуана Марфана – тяжелый патологический процесс с многими аномалиями в развитии внутренних органов, с разной степенью выраженности, часто ведущих к инвалидности.

Дети с генетическим дефектом сразу видны в окружении своих ровесников.

Родителям неординарных детей важно понимать особенности малыша:

  • Капли для суставов
  • Крем «Акулий жир»
  • Здоровье суставов
  • Тибетский чай
  • Биокрем для суставов
  • Спина без боли
  • Обеспечить ему периодическое обследование, наблюдение у специалистов.
  • Вовремя лечить заболевания внутренней сферы, чтобы ликвидировать формирования тяжелых осложнений.

Эти действия значительно повысят качество и продолжительность жизни ребенка с болезнью Марфана.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Проект о лечении болезней, восстановление и реабилитация, первая медицинская помощь